Sīki

Gēnu mutācija


Katru dienu jūsu šūnas ražo olbaltumvielas, kas satur aminoskābes noteiktā secībā.

Piemēram, iedomājieties, ka kādu dienu epidermas šūna jūsu ādā ražo atšķirīgu olbaltumvielu. Pieņemsim arī, ka šis proteīns ir ferments, kas darbojas ķīmiskā reakcijā, kas noved pie dzeltena pigmenta, nevis pigmenta, kas parasti atrodas ādā, melanīna, ražošanas. Šī šūna reizinās, un pēkšņi uz jūsu ādas parādās dzeltens plankums.

Droši vien šī olbaltumviela var būt mainījusies aminoskābju secībā pēc vienas aminoskābes aizstāšanas ar citu, kas izraisīja izmaiņas tā darbības mehānismā un rezultātā izraisīja atšķirīgas krāsas pigmenta ražošanu. Tagad, kā aminoskābju secību proteīnā nosaka noteikta gēna darbība, kas noved pie pigmenta sintēzes.

Šīs izmaiņas gēna DNS molekulā bāzes secībā sauc par gēna mutāciju.

Albīnismu izraisa mutācija fermentā tirozīnā, kas aminoskābi tirozīnu pārveido ādas pigmentā melanīnā. Šī slimība rodas dzīvniekiem un augiem un ir iedzimta.

Mutācija un tās sekas

Ja aminoskābju secības izmaiņas olbaltumvielās neietekmē molekulas darbību un nekaitē ķermenim, parasti tās paliek nepamanītas, ir vienaldzīgas.

Citreiz izmaiņas rada labvēlību. Piemēram, iedomājieties, ka noteikta šūna jūsu zarnās sāk ražot enzīmu, ko sauc par celulāzi, kas var sagremot ēdamo dārzeņu celulozi. Visticamāk, ka jums noderēs mutācija, kuras rezultātā radās šī kļūda, kas, iespējams, pat barojas ar sasmalcinātu papīru.

Tomēr bieži mutācija var būt kaitīga. Iekšā sirpjveida šūnu anēmijaapakšpunktā, aminoskābes glutamīnskābes aizstāšana ar aminoskābi valīnu vienā no hemoglobīna ķēdēm noved pie visa olbaltumvielu formas izmaiņām. Šīs izmaiņas maina sarkano asins šūnu formu, kas nespēj pārvadāt skābekli. Citas nopietnas sekas ir tādas, ka sirpjveida sarkanās asins šūnas asins kapilāros pielīp viena otrai, kas var radīt šķēršļus audu ceļā.

Turpinās pēc reklāmas

Mutācijas ir iedzimtas

Atkarībā no šūnas, kurā notiek mutācija, to var pārnest pēcnācējiem. Pieņemot pieņēmumus par ādas pigmentu un celulāzes enzīmu, ir skaidrs, ka mutantu gēni netiks pārnesti uz viņu pēcnācējiem.

Tās ir somatiskas mutācijas, tas ir, tās notika šūnās, kas nav iesaistītas gametu ražošanā.

Mutācijai, kas izraisīja sirpjveida šūnu anēmiju, iepriekš bija jābūt notikušai dažās senču dīgļu līnijas šūnās. Pēc tam ierosinātajam anomālajam gēnam jābūt nēsātam ar dzimumšūnu un pēc tam izplatītam cilvēku sugā.

Mutāciju cēloņi

Parasti mutācijas rodas kļūdas rezultātā DNS dublēšanās procesā. Tie notiek ļoti zemā frekvencē. Daudzus no tiem pat koriģē ar īpašiem mehānismiem, piemēram, p53 gēns kas novērš audzēju veidošanos.

Tomēr ir daži vides aģenti, kas var palielināt ģenētisko kļūdu rašanās ātrumu. Pie šiem mutagēniem līdzekļiem pieder: vielas dūmos, rentgena staros, ultravioletajā gaismā, sinepju gāzē, slāpekļskābē un dažās pārtikas krāsvielās. Nav brīnums, ka daudzās valstīs pieaug bažas par ozona gāzes slāņa (O3), kas ieskauj zemes atmosfēru. Šī gāze darbojas kā ultravioletās gaismas filtrs, kas nāk no saules. Samazinoties tā biezumam, palielinās šī starojuma biežums, kas var ietekmēt cilvēku ādu. Ģenētiskajā materiālā rodas bojājumi, kas var izraisīt noteikta veida ādas vēzi.

Video: Diagnoze - vēzis. Vai vēzi var pārmantot? (Septembris 2020).